NIST RM 8392 DNA全基因组变异评估标准品

NIST RM 8392 DNA全基因组变异评估标准品旨在用于验证、优化和过程评估目的。

NIST RM 8392 DNA全基因组变异评估标准品旨在用于验证、优化和过程评估目的。它包含三个全人.类基因组样本，来自个人基因组计划的东欧德系犹太人血统的儿子-父亲-母亲家庭三人组（ID huAA53E0、hu6E4515 和 hu8E87A9），可用于评估基因组变异调用的性能测序。

一个 RM 8392 单元由三个小瓶组成，其中包含来自特定家族成员的人类基因组 DNA；从科里尔医学研究所（卡姆登，新泽西州）的三个大型人类淋巴母细胞系中提取：GM24385（儿子）标记为 HG-002，GM24149（父亲）标记为 HG-003，GM24143（母亲）标记为HG-004。每个小瓶含有大约 10 µg 基因组 DNA，DNA 位于 TE 缓冲液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。

NIST RM 8392 DNA全基因组变异评估标准品旨在通过获得真阳性、假阳性和假阴性的估计值来评估人类基因组测序变异检出的性能。测序应用可能包括全基因组测序、全外显子组测序和更有针对性的测序，例如基因组。这种基因组 DNA 的分析方式与实验室处理和分析提取的 DNA 的任何其他样本相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它对于评估 DNA 提取等分析前步骤没有用处，但它确实挑战了测序文库的制备、测序机器以及作图、比对和变异调用的生物信息学步骤。此 RM 并非旨在评估后续的生物信息学步骤，例如功能或临床解释。

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