NIST RM 8398 人DNA全基因组变异评估标准品

NIST RM 8398 人DNA全基因组变异评估标准品此参考材料 (RM) 旨在用于验证、优化和过程评估目的。

NIST RM 8398 人DNA全基因组变异评估标准品此参考材料 (RM) 旨在用于验证、优化和过程评估目的。它由犹他州/欧洲血统的女性全.人类基因组样本组成，可用于评估基因组测序中变异调用的性能。

该材料旨在通过获得真阳性、假阳性和假阴性的估计值来评估人类基因组测序变异检出的性能。测序应用可能包括全基因组测序、全外显子组测序和更有针对性的测序，例如基因组。这种基因组 DNA 的分析方式与实验室处理和分析提取的 DNA 的任何其他样本相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它对于评估 DNA 提取等分析前步骤没有用处，但它确实挑战了测序文库的制备、测序机器以及作图、比对和变异调用的生物信息学步骤。此 RM 并非旨在评估后续的生物信息学步骤，例如功能或临床解释。

一个 RM 8398 单元由一个装有人类基因组 DNA 的小瓶组成，该基因组 DNA 是从单个大生长的人类淋巴母细胞系 GM12878（标记为 HG-001）中提取的。科里尔医学研究所（新泽西州卡姆登）。该小瓶含有大约 10 µg 基因组 DNA，DNA 位于 TE 缓冲液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。

储存和使用说明

储存：

NIST RM 8398 人DNA全基因组变异评估标准品储存在NIST的-20℃，但将随冷藏箱装运，可能不会到达冷冻箱。在收到收.据后，RM 8398应长期保存在-20℃的黑暗中，或在4‘C的黑暗中短期储存(如果即将使用)。

使用：

建议将一个vef与基准vef进行比较后，仅将benchmarkregions内的变体视为真阳性、假阳性和假阴性。此外，为了了解假阳性和假阴性的原因，包括基准集中可能出现的错误，强烈建议用户使用基因组浏览器手动检查假定假阳性和假阴性子集周围的对齐读数。为了开发性能指标和工具的标准化定义以比较不同表示的变异调用，全球基因组学和健康基准团队联盟发布了人类基因组中种系小变异调用基准测试的最佳实践，我们强烈建议遵循 [3J.As 测序技术和分析方法改进，这些基准调用和区域将使用不同目录中文件的精炼版本进行更新，并且本调查报告将定期更新以反映重要的新版本。当前的 relcase 包含关于来自 Genome Reference Consortium 的 GRCh37 和 GRCh38 参考汇编的小变体基准集。参考文献 4 中描述了来自该基因组的各种技术的数据集。

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