【仪器网 生物医药】对于基因检测技术，也许大部分人的印象还停留在小说或者影视剧里的DNA亲子鉴定，或者是十几年前的人类基因组计划。如今距人类基因组工作草图基本完成已经过去了十几年，而基因检测技术早就从临床应用悄悄进入了人们的日常生活。
基因检测进入消费者市场大约在2006-2007年，以美国的23andMe公司为代表。这种没有医疗人员参与，直接面向消费者的基因检测被称为消费级基因检测。8年后，我国的消费级基因检测行业正式起步，一大批从事消费级基因检测的公司成立，在基因检测技术进步、成本下降的环境下，借鉴23andMe的经验迅速发展。
据不完全统计，国内的消费级基因公司已经超过200家。与之对应，我国的消费级基因检测市场同样发展迅速。部分统计数据显示，2008年我国消费级基因检测服务的人口渗透率达到0.08%，未来五年将迅速上升到3.70%。虽然比例似乎很低，但考虑到我国巨大的人口基数，这意味着2022年基因检测技术的消费者规模将超过5000万。
虽然从数据看消费级基因检测前景大好，但几日前英国基因专家却发文向消费者发出警告，往正高知群体中成为流行的基因检测上泼了一盆冷水。以英国南安普敦大学教授安妮克·吕卡森为主的研究人员指出，目前市场上面对消费者的基因检测结果参考价值并不大，甚至可能会误导消费者，使其在自身的患病风险上做出误判。文章提到，大多数消费级基因检测只会检查特定的基因位点，检测结果安全只代表被检测基因安全，在未被检测基因位点上可能存在其他致病基因，而即便检查出增加患病风险的基因，也有其他基因可以保护人体不受疾病困扰。
现阶段消费级基因检测的主要技术是基因芯片，其原理是应用已知的核苷酸序列作为探针与标记的靶核苷酸序列进行杂交，然后检测得到的信号并进行分析。但是正如安妮克·吕卡森教授所说，基因芯片将某项正常的基因样本检测出异常(假阳性)的概率很高。另外，有研究团队发表论文称，基因芯片检测罕见变异的错误率超过84%，这也说明基因芯片技术的准确率有待提升。
除此之外，消费级基因检测市场目前仍缺少有效的市场监管。基因检测项目五花八门，减肥基因检测、癌症基因检测、天赋基因检测等等层出不穷。检测价格也差异巨大，从几百到几万不等。部分商家夸大营销甚至弄虚作假。随着基因检测技术与基因检测仪器的发展，只需一台小小的检测仪就可以进行基因检测。在大大降低了基因检测的门槛的同时，也让不良商家有了搅乱市场牟取暴利的机会。这也是消费级基因检测市场发展的阻碍因素。
虽然专家泼了冷水，但消费级基因检测并不会就此停止发展。市场的问题已经暴露，解决措施也正在开始实施。在检测结果的准确性上，新的检测技术已经出现。目前全外显子测序技术已经应用到消费级基因检测领域，它比基因芯片更全面，准确性也更高。而全基因测序技术也在不断发展，开始在部分大型项目上取代基因芯片技术。在市场监管上，虽然国内市场监管部门还未发布整顿基因检测市场的政策措施，但《中国人类遗传资源管理条例》已经开始实施，确保大型基因组数据的采集和应用符合规范，保护消费者的数据安全。
随着市场的发展，基因检测行业也会实现自身的升级转变。虽然目前还存在很多问题，但基因检测行业才刚刚起步，当技术一进步发展，这些问题也能得到解决。
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