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基因测序的落地应用——医疗 中国在行动
2015年06月08日 生物探索
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    2015年,“精准医疗”无疑已成为行内的焦点。“精准医疗”本身并不是一个新的概念,不过随着测序技术的发展,以及所带动的癌症基因组图谱计划等大型项目的完工,将这个词推向了风口浪尖。
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    在北京协和医院中心实验室主任李龙承教授的介绍下,曹雪涛院士为大会致词并宣布大会开幕。他就我国精准医学发展的现状提出要有序推进也要重点突出,在癌症领域以外,我们需要拟定中国医学技术的发展方向。
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    陈润生——精准医疗时代的大数据整合。在陈院士看来,精准医学在我国正处于一个非常火热的状态,是下一个医疗发展时代的开始。目前,人类基因组中97%的部分尚无法破解,这些就是所谓基因组的暗信息,因此就需要生物信息研究者们对正从事的研究真正做到精准;同时精准医学是一场革命,本质就是把医疗体系的状况发生改变。把医疗体系前移,从诊治变成评估,变成干预。
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    中国工程院院士程京以设问的方式开始他的演讲——《精准医学:基因检测产业准备好了吗?》他在演讲过程中给出了自己的答案:还没完全准备好!
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    北京大学生命科学院张泽民教授可谓亲自见证了精准医疗的发展过程,他在《从癌症基因组到精准医学的转变》中用几个例子阐述了其对精准医疗的理解,其指出基因组在肿瘤方面的应用不仅包括基因组研究,也要引入临床应用,列举抗药性,基因融合等现象,探讨基因组技术在临床应用中究竟能为患者做些什么。
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    美国印第安纳大学医学院病理系及泌尿系终身教授程亮为我们带来——《分子病理在精准治疗的应用和进展》。他在演讲中为大家介绍了大量的相关案例,精准医疗通过合理的选择病人的靶点,大大提高了癌症病人治疗的有效率。
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    美国约翰霍普金斯大学生物医学工程系教授高远在《基于血浆循环游离DNA的无创产前诊断及早期肿瘤检测》介绍,相比第一代测序方法,二代测序能够解决更多的问题,他详细地阐述了血浆循环游离DNA的检测意义,以及在早期肿瘤检测和无创产前中的应用。
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    来自Thermofisher公司临床市场开发经理李娜在《下一代测序技术在肿瘤和遗传病中的应用》报告着重介绍了测序技术,大数据信息科学和医疗的结合,数据共享,法律法规等方面,并介绍了其产品在肿瘤和遗传病中的应用,如可定制的用于罕见病检测的ion inherited disease panel等。
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    中国科学院计算技术研究所副研究员,洛阳中科信息产业研究院计算医学研究所所长赵屹在《精准医疗的大数据解决方案》报告中强调:要想做好精准的解读,背后的数据库最为重要;但现在比较糟糕的是针对中国人和亚洲人的肿瘤数据库,尤其是基于人群的数据库是不全的,我们希望IT行业,像百度、阿里也加入我们这个行业,为人类健康做一份贡献。
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    赵屹教授在本次演讲中向与会者分享了“如何健康活到150岁”的观点,他指出:我们希望能活到150岁,健康地活着,迅速地死去。这过程中不仅需要精准的健康方案,更是需要精准的医疗方案。
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    思路迪精准医疗研究院,*医学官,创始人熊磊为大家带来——《以患者为中心的肿瘤精准医疗:机会与陷阱》。熊磊博士认为对于肿瘤精准医疗来说,首先是要想做,二是可做,第三是能做。“想做”是精准医疗的动力所在;“可做”就是精准医疗存在的医学基础;“能做”是说目前的技术确实能够达到预期的效果。

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    贝瑞和康*生物信息官于福利博士,描述了《攀登精准医疗的云梯-人类基因组大数据提供坚实支撑》。于博士介绍了基因组学的发展简史、贝瑞和康的起家史及其NIPT产品,指出外周血其实可以用来做胎儿的CNV,有较高的准确度。
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    *局*局*审查协作中心医药部主任马秋娟分享了关于测序*分析普及推广的项目。
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    拜耳医药保健有限公司肿瘤特药市场部总监庞成林以肝癌为例,从其技术领域层面提出了一些思考以及迫切性需求。他介绍了肝癌的特殊性(高发,低预后),以及在我国的研究的重要地位,并阐述了早期诊断的重要性。
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    上海立迪生物技术有限公司董事长兼执行总裁闻丹忆在“肿瘤个性化精准医疗的转化医学应用”演讲中介绍了PDX小鼠模型是如何应用于肿瘤个体化医疗,以及循环肿瘤细胞CTC方面的应用,并简要介绍了其公司的PDX platform。
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    康桥资本董事总经理赵春林的分享话题:精准医疗及基因测序投资创业机会。赵春林先生结合自身的经历和体会,介绍了精准医疗与基因测序这个领域有哪些创业机会。